Regős Judit Creative Commons License 2004.10.18 0 0 456

Kedves Cili!
Tudom, hogy a magzatvíz-vizsgálat (amniocentézis) nem túl kellemes dolog. A vizsgálat során, a hasfalon keresztül, egy tű segítségével vesznek mintát a magzatvízből. Szeretném azonban előre bocsátani, hogy én nem vagyok szülész-nőgyógyász, így nem tudom megítélni, hogy a te esetedben szükséges-e azt elvégeztetni. Azt viszont szívesen leírom, hogy mi a jelentősége az AFP szűrésnek, remélem, ez segít a döntésed meghozatalában.

Mi is az az AFP-szűrés?
Az AFP mozaikszó, jelentése Alfa-Fetoprotein. Ez egy fehérjelánc, amely a magzat szervezetében termelődik. Élettani szerepe egyelőre nem tisztázott. A tudomány mai állása szerint az AFP leginkább az immunszabályozással hozható összefüggésbe. Ugyanakkor viszont az AFP mennyisége és néhány a későbbi születési rendellenesség (Down-szindróma, valamint a nyitott gerinc) között egyértelmű összefüggés mutatható ki. Írok tehát néhány sort ezekről is:
 A Down-szindróma egy olyan tünetcsoport, amely súlyos szellemi fogyatékosságok egyik leggyakoribb oka, de ezen kívül egyéb szervi problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi fogyatékosság, stb.) is okoz. A Down-szindrómát a 21-es kromoszóma "triszómiája" okozza (ez azt jelenti, hogy kettő helyett három 21-es kromoszóma van a fejlődő magzat sejtjeiben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 700 újszülöttből 1 születne ezzel a betegséggel. A rendellenesség nem örökletes, ezért családi előzmény nélkül is megjelenhet.
A nyitott gerinc az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség, mely szűrési vizsgálatok nélkül minden 400. gyereket érintene. Itt a gerincoszlop elégtelen záródása miatt nagy a valószínűsége a gerincvelő sérülésének, mely bénuláshoz, az alsó végtagok gyengeségéhez vezet. Ezeknél a gyerekeknél az agyfolyadék is felszaporodhat, így sokszor vízfejűség (hydrocephalia) is kialakul, mely sebészi beavatkozással ugyan kezelhető, de gyakran szellemi visszamaradottságot okoz.
Az ún. szérum-AFP szűrés ezekre a ritkán előforduló rendellenességekre hívhatja fel a figyelmet, már a terhesség 16. hetében. Az AFP ugyanis a magzat szervezetéből a kismama vérkeringésébe is bejut a méhlepényen keresztül. Koncentrációja az anya szervezetében a terhesség 30-33. hetéig folyamatosan növekszik, majd ettől kezdve a szülésig csökken. 
A terhesség 16. hetén, az AFP-vizsgálat során a kismamától vért vesznek, és laboratóriumi eljárással megállapítják, hogy a koncentráció mértéke megfelel-e a normálisnak. Ez csupán szűrőteszt, amelyben a. "normál érték" igen tág határok között változhat. Ebből az is következik, hogy normálistól eltérő érték egyáltalán nem biztos, hogy egyben a magzat betegségét jelenti. Amennyiben az ún. szérum-AFP érték a normálisnál magasabb, úgy felmerül a nyitott gerinc gyanúja, ha ez az érték alacsonyabb, akkor pedig Down-szindrómára gyanakszanak. Ilyen esetekben a vizsgálatot részletes genetikai ultrahangvizsgálat követi, illetve a magzatvíz AFP-koncentrációjának meghatározására és egyéb speciális vizsgálatokra is sor kerülhet.
 Az AFP-szűrővizsgálat eredményeit számos tényező befolyásolhatja. Ez a szűrővizsgálat például csak az éppen betöltött 16. terhességi héten hoz értékelhető eredményt. Mivel a teherbe esés pontos időpontját viszont sokszor nehéz meghatározni, ezért gyakran előfordul, hogy ezek az eredmények tévednek. Az érték attól is magasabb lehet a normálisnál, ha túl későn történik a mintavétel, viszont alacsonynak tűnhet, ha túl hamar veszik le a mintát. Ezen felül az anya testtömege is befolyásolja a koncentráció mértékét. Az anyai vérben az AFP-koncentráció ugyanakkor napszakonként is ingadozik, így a nem reggeli órákban történő vérvétel eredménye szintén megtévesztő lehet. Ma már az ultrahang vizsgálat sokkal pontosabb eredményeket mutat.(Egyes országokban, pl., Hollandia nem is használják már ezt az eljárást!)
Ismételten hangsúlyozom, hogy a vizsgálat csupán szűrő, és nem diagnosztikai jellegű, ezért az átlagtól eltérő érték egyáltalán nem jelenti a magzat érintettségét is.
A méhen belüli diagnosztikai beavatkozások közül azonban a legkevesebb kockázatot a magzatvízvétel jelent. Magzatvíz-mintavétel esetén annak a kockázata, hogy a terhesség megszakadjon, a tapasztalatok alapján körülbelül mindössze 1% (és nem 5%!). Ezt az 1%-ot kell összehasonlítani a magzat esetleges betegségének várható kockázatával.
A 35 évesnél fiatalabb kismamák esetében az alacsony AFP-érték - amennyiben az elvégzett részletes genetikai ultrahangvizsgálat eredménye megnyugtató - nem jelent magasabb kockázatot a Down-szindróma előfordulását illetően, mint a magzatvíz-mintavétel a magzat elvesztése tekintetében (35 év felett nő a Down-szindróma előfordulásának esélye).
Kérdésedre válaszolva tehát: az alacsony AFP-érték önmagában nem indokolja a magzatvíz-vizsgálatot, amennyiben az ultrahang vizsgálat nem mutatott rendellenességet, és te még nem töltötted be a 35. évet. Így nem sok esélyed van arra, hogy az említett fejlődési rendellenessége lenne a magzatnak, ezt azonban teljes bizonyossággal csak a magzatvíz vizsgálat zárhatja ki.

üdvözlettel: Judit

Előzmény: cilus27 (454)